Болезнь Фабри представляет собой наследственный дефект фермента альфа-галактозидазы, при котором в стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже — формирование образований типа ангиом. При отсутствии лечения может наступить смерть в результате осложнений со стороны сердца, почек и мозга.
В ходе испытаний препарат Fabrazyme способствовал снижению жировых отложений в кровеносных сосудах почек, что является ключевым показателем эффективности терапии. В случае принятия положительного решения Genzyme станет первой компанией, которая выпустит на американский рынок препарат для лечения редкого генетического заболевания. Окончательное решение по препарату регулирующие органы должны принять в первой половине этого года.
Препараты Transkaryotic и Genzyme и другой биофармацевтической компании Transkaryotic Therapies Inc. уже получили разрешение на продажу в Европе.
